Conoce y entiende los signos y síntomas de la hemofilia y descubre la ciencia que hay detrás de su diagnóstico.

La hemofilia es una enfermedad poco frecuente de la sangre, crónica y hereditaria, que generalmente se transmite de padres a hijos. Normalmente se presenta desde el nacimiento, lo que significa que los primeros signos y síntomas a menudo se producen a una edad muy temprana, especialmente en los casos graves. Tanto en el caso de la hemofilia A como de la hemofilia B, los signos y los síntomas suelen ser los mismos, e incluyen:

• Hemorragia intramuscular y de tejidos blandos.
• Hemorragia asociada a una intervención médica, como la prueba del talón.
• Hemorragia oral o nasal.
• Hemorragia en la cabeza (cuero cabelludo o cerebro) después de un parto difícil.
• Hematomas inusuales o gran cantidad de ellos. Si el diagnóstico no ocurre justo después del nacimiento, es probable que la familia note más adelante hematomas inusuales relacionados con el gateo o con los primeros pasos del bebé.
• La hemofilia grave suele manifestarse muy temprano, por lo que a menudo se diagnostica durante los primeros años de vida. En las personas con formas más leves de hemofilia, el diagnóstico puede no darse hasta mucho más adelante.

La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del factor en la sangre. La hemofilia A se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor IX.

El diagnóstico prenatal puede realizarse al principio del embarazo tomando una pequeña muestra de la parte fetal de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas) o de células del feto (amniocentesis) en la última etapa del embarazo. También pueden realizarse pruebas de sangre del cordón umbilical.

Algunos padres con antecedentes familiares de hemofilia no siempre desean realizar pruebas prenatales debido a los riesgos asociados y, en su lugar, solicitan asesoramiento genético.

El proceso de asesoramiento genético pretende ayudar a las personas a conocer y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Este proceso engloba lo siguiente:

1. Estudio de los antecedentes médicos familiares para evaluar la probabilidad de aparición o recurrencia de la enfermedad.
2. Información de antecedentes familiares, pruebas, gestión, prevención, recursos e investigación.
3. Asesoramiento para promover decisiones informadas y conocer mejor los riesgos y a qué patalogia se enfrentan.

El objetivo final del asesoramiento genético es ayudar a los pacientes a usar  la información genética para tomar decisiones informadas sobre su salud. Permite a las personas conocer y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares del perfil genético de su enfermedad.