Chcete se dozvědět základní informace o typech hemofilie, příznacích a genetice? Pak si přečtěte přehled o tomto vzácném onemocnění.

Jedná se o obecné informace o onemocnění, které by neměly být vykládány jako lékařská konzultace. 

Hemofilie je genetická porucha, při níž se krev nesráží normálně. Hemofilie je asi nejznámější „krvácivá porucha“, která může být lehká, středně těžká nebo těžká v závislosti na množství takzvaných „srážecích faktorů“, skupiny bílkovin v krvi. Hemofilie je celosvětový problém, který se vyskytuje ve všech rasách, ale téměř výhradně postihuje muže.

Hemofilie je vzácné onemocnění. Nejčastější typ hemofilie postihuje přibližně 1 z 5 tisíc mužů, zatímco žen žije s hemofilií pouze 1 z 25 milionů . Celosvětový výskyt hemofilie není přesně znám, ale odhaduje se, že s hemofilií žije 1 125 000 lidí. Jinými slovy, hemofilií je postiženo zhruba 0,02 % světové populace.

Proč se vlastně krev musí srážet? Jednoduše proto, aby se zastavilo krvácení, a to bez ohledu na to, zda se jedná o vnitřní nebo vnější krvácení. Srážení krve je způsobeno působením skupiny bílkovin zvaných „srážecí faktory“. Krev pacienta s hemofilií však obsahuje méně některého ze srážecích faktorů než je normální.

Zatímco všichni lidé žijící s hemofilií mají stejný hlavní příznak – dlouhodobé a časté krvácení, pacienti se liší s ohledem na to, který srážecí faktor potřebují. Název diagnózy se podle toho liší:

• Nejčastějším typem onemocnění je hemofilie A nebo-li „klasická hemofilie“. Je způsobena sníženou hladinou faktoru VIII (FVIII).
• Hemofilie B je způsobena sníženou hladinou srážecího faktoru IX (FIX).

Konkrétní příznaky hemofilie se liší podle míry nedostatku srážecího faktoru. Normální rozmezí hladiny FVIII nebo FIX je mezi 50–150 %.

Zde je rozdělení do tří příslušných kategorií:

• Lehká hemofilie

Lehká hemofilie nemusí vyvolávat žádné příznaky, dokud ji neprozradí nějaká neobvyklá událost – například vážné zranění nebo invazivní zubařský zákrok. V krvi lidí s lehkou hemofilií typu A nebo B je 6–40 % faktoru.

• Středně těžká hemofilie

Lidé se středně těžkou hemofilií mají tendenci ke snadnému vzniku modřin a mohou mít vnitřní krvácení v oblasti kloubů. Většině lidí s hemofilií je známá zkušenost s takzvaným krvácením do kloubů, které se může pohybovat od mírného podráždění až po otok, ztuhlost, teplo a silnou bolest kloubů, zejména pokud nejsou léčeny. V krvi lidí se středně těžkou hemofilií typu A nebo B je 1–5 % faktoru.

• Těžká hemofilie

U osob s těžkou hemofilií dochází ke spontánnímu krvácení, tedy „bez zjevné příčiny“. Krvácení se může objevit z nosu, dásní, kloubů nebo svalů nebo do nich. Krvácení uvnitř lebky (intrakraniální krvácení) je vzácné a téměř nikdy se nevyskytuje spontánně. Pozorujeme ho u přibližně 3 % osob s těžkou hemofilií. V krvi lidí s těžkou hemofilií typu A nebo B je množství faktoru VIII nebo IX menší než 1 %. Těžká hemofilie postihuje přibližně 37 % všech mužů trpících hemofilií.

Bez ohledu na závažnost onemocnění se příznaky zřídka objeví během prvních 9 měsíců života člověka.

Jak již bylo zmíněno výše, hemofilie je geneticky podložené onemocnění. Genetická změna, která vede k nižšímu množství srážecího faktoru, se nachází na chromozomu X a přenáší se z matky na dítě, což činí toto onemocnění dědičným. Přibližně třetina nových diagnóz se však objevuje v rodinách bez známé hemofilie v anamnéze.

Muži i ženy mají chromozom X, ale zatímco ženy mají dva, muži mají pouze jeden chromozom X. To je důvod, proč mohou být ženy nositelkami tzv. genu pro hemofilii (aniž by samy tuto poruchu měly) a předávat ji svým synům nebo dcerám. Děti, které zdědí postižený chromozom X, buď budou přenašeči (dcery) nebo budou mít hemofilii (synové), protože muži nemají náhradní chromozom X.

Předpokládejme, že muž bez genu pro hemofilii se rozhodne mít dítě se ženou, která je nositelkou tohoto genu. Jejich dítě nemusí nutně trpět hemofilií. Totéž platí pro ženu, která není nositelkou genu pro hemofilii  a má dítě s mužem, který hemofilii má – jejich dítě nemusí mít nutně hemofilii.

Zde je další způsob znázornění náchylnosti k hemofilii charakterizující další generaci:

• U 50 % chlapců, jejichž matky jsou přenašečkami, se hemofilie vyvine.
• 50 % dívek, jejichž matky jsou přenašečky, se samy stanou přenašečkami a mohou mít příznaky.
• U žádného z chlapců, jejichž otcové mají hemofilii, se hemofilie nevyvine.
• Všechny dívky, jejichž otcové mají hemofilii, se stanou přenašečkami a mohou mít také příznaky.

Kvalita péče a léčby o osoby s hemofilií se za posledních několik desetiletí výrazně zlepšila. Naprostá většina pacientů s hemofilií, kteří mají přístup ke zdravotní péči, může žít plnohodnotný a aktivní život.