Souhaitez-vous en savoir plus sur l’hémophilie, ses symptômes et son origine  génétique ? Lisez cette page pour avoir des informations générales sur l’hémophilie.

L’hémophilie est une maladie hémorragique dans laquelle le sang ne coagule pas normalement. La sévérité dépend de la quantité de « facteurs de coagulation » dans le sang et peut donc être mineure, modérée ou sévère.  Il s’agit sans doute de la maladie hémorragique la plus connu. L’hémophilie touche presque exclusivement les hommes.

Il s’agit d’une maladie génétique. La prévalence est d’environ 1/7500 naissances de sexe masculin pour l’hémophilie A et d’environ 1/30000 pour l’hémophilie B. L’hémophilie A représente environ 80% des hémophiles.

Mais d’abord pourquoi le sang doit-il coaguler ? Tout simplement pour arrêter le saignement lorsque des vaisseaux sont lésés. La coagulation du sang est  due à l’action d’un groupe de protéines appelées « facteurs de coagulation ». Chez un patient atteint d’ hémophilie certains facteurs de coagulation sont en quantité inférieure à la normale, ce qui ne permet pas de former un caillot stable capable d’arrêter un saignement.

Il existe 2 types d’hémophilie :

• L’hémophilie A est le type de maladie le plus fréquent. Elle est  causée par un déficit en facteur de la coagulation VIII (FVIII).
• L’hémophilie B est causée par un déficit en facteur de la coagulation IX (FIX).

La sévérité de l’hémophilie varient en fonction du degré du déficit en facteur de coagulation. La plage normale du taux de FVIII ou de FIX est comprise entre  50 et 150 %.

Classification selon la sévérité :

• Hémophilie mineure

Une hémophilie mineure peut ne provoquer aucun symptôme tant qu’aucun  événement inhabituel ne l’a révélée, par exemple, une plaie grave ou une  intervention chirurgicale. Le taux de facteur VIII ou IX va de 5 à 40 %.

• Hémophilie modérée

Ce déficit provoque des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire. Par contre, contrairement à l’hémophilie sévère, les hémorragies spontanées sont rares. Le taux de facteur VIII ou IX va de 1 à 5%.

• Hémophilie sévère

Les personnes atteintes d'hémophilie sévère vont souffrir de saignements « spontanés » (sans cause identifiée) au niveau des articulations (hémarthroses) ou des muscles (hématomes) ou de saignements traumatiques, liés à un choc ou une chirurgie. Le taux de facteur VIII ou IX est inférieure à 1%. L'hémophilie sévère touche environ 37% de tous les hommes vivants avec l'hémophilie.

Comme mentionné ci-dessus, l’hémophilie est un trouble génétique. La mutation génétique responsable du déficit en facteur de la coagulation est située sur le chromosome X et transmise de la mère à l’enfant, ce qui rend le  trouble héréditaire. Cependant, environ un tiers des nouveaux diagnostics sont posés au sein de familles ne présentant pas d’antécédents connus d’hémophilie. On parle alors de mutation « de novo ».

Les hommes ont un seul chromosome X alors que les femmes en ont deux. C’est la raison pour laquelle les femmes peuvent être porteuses du gène de l’hémophilie, sans souffrir de cette affection elles-mêmes. Elles sont alors dites « porteuses » et transmettront la mutation à leurs fils ou leurs filles. Les fils qui héritent du chromosome X affecté seront hémophiles, les filles seront quant à elles porteuses.

Supposons qu’un homme sans gène muté décide d’avoir un enfant avec  une femme qui porte le gène de l’hémophilie. Leur enfant ne sera pas obligatoirement atteint d’ hémophilie. Il en va de même pour une femme qui ne porte pas le gène muté et qui a un enfant avec un homme atteint d’hémophilie : son enfant ne sera pas obligatoirement atteint d’hémophilie.