State cercando di apprendere le basi sui tipi, i sintomi e la genetica dell’ emofilia? Quindi, continuate a leggere per una panoramica di questa malattia rara.

Vengono qui riportate delle nozioni generiche sulla malattia che non devono essere intese come consigli medici. In caso di sintomi di COVID-19 o domande, dubbi o preoccupazioni, rivolgetevi al vostro medico. Attenetevi sempre ai consigli delle autorità locali.

L’emofilia è un disturbo genetico in cui il sangue non coagula come dovrebbe. Probabilmente, si tratta del “disturbo emorragico” più noto, l’emofilia può essere lieve, moderata o grave a seconda della quantità di cosiddetti “fattori di coagulazione” (un gruppo di proteine) presenti nel sangue. L’emofilia è un problema di portata mondiale che si verifica in tutte le etnie, sebbene colpisca quasi esclusivamente gli uomini.

L’emofilia è una patologia rara. Il tipo più comune di emofilia colpisce circa 1 uomo su 5 mila, mentre solo 1 donna su 25 milioni è affetta da emofilia. L’incidenza globale dell’emofilia non è precisamente nota, ma si stima che 1.125.000 persone convivano con l ’emofilia. In altre parole, circa lo 0,02% della popolazione mondiale ne è colpita.

In primo luogo, perché il sangue dovrebbe coagularsi? Per fermare il sanguinamento, semplicemente, sia che il sanguinamento si verifichi internamente o esternamente. La coagulazione del sangue normale è dovuta all’azione di un gruppo di proteine chiamate “fattori di coagulazione”. Il sangue di un paziente affetto da emofilia, tuttavia, contiene una quantità di un certo fattore della coagulazione inferiore alla norma.

Anche se tutte le persone affette da emofilia manifestano lo stesso sintomo principale, sanguinamento prolungato e frequente, i pazienti differiscono in base al fattore della coagulazione di cui hanno bisogno. Il nome della diagnosi varia di conseguenza:

• L’emofilia A o “emofilia classica” è il tipo più comune di malattia. È causata dalla riduzione dei livelli di fattore VIII della coagulazione (FVIII).
• L’emofilia B, nota anche come malattia di Natale, è causata dalla riduzione dei livelli di fattore IX della coagulazione (FIX).

I sintomi precisi dell’emofilia variano in base al grado di carenza del fattore della coagulazione. L’intervallo normale del livello di FVIII o FIX è compreso tra il 50-150%.

Ecco una suddivisione delle tre categorie rilevanti:

• Emofilia lieve

L’emofilia lieve può non causare alcun sintomo fino a quando un evento inatteso non lo inneschi, ad esempio, una ferita grave o una procedura dentale invasiva. Nel sangue dei soggetti con emofilia di tipo A o B lieve, la quantità di fattore è del 6-50%.

• Emofilia moderata

I soggetti con emofilia moderata tendono a sviluppare lividi facilmente e possono manifestare sanguinamento interno intorno alle articolazioni. Il cosiddetto sanguinamento articolare, familiare alla maggior parte delle persone affette da emofilia, può variare da lieve irritazione a gonfiore, rigidità, calore e grave dolore articolare, specialmente se non trattato. Nel sangue delle persone con emofilia di tipo A o B moderata, la quantità di fattore è dell’1-5%.

• Emofilia grave

Per coloro che soffrono di emofilia grave, gli episodi emorragici si verificano spontaneamente, vale a dire “senza alcun motivo apparente”. Il sanguinamento può verificarsi da o all’interno del naso, delle gengive, delle articolazioni o dei muscoli. I sanguinamenti all’interno del cranio (emorragia intracranica) sono rari e quasi mai spontanei in una percentuale stimata del 3% di soggetti con emofilia grave. Nel sangue delle persone affette da emofilia di tipo A o B grave, la quantità di fattore VIII o IX è inferiore all’1%. L’emofilia grave colpisce circa il 37% di tutti gli uomini affetti da emofilia.

Indipendentemente dalla gravità della patologia, i sintomi raramente compaiono entro i primi 9 mesi di vita di una persona.

Come menzionato sopra, l’emofilia è un disturbo genetico. L’ alterazione genetica che determina una minore quantità di fattore della coagulazione è localizzata sul cromosoma X ed è trasmessa di madre in figlio, rendendola pertanto una malattia ereditaria. Tuttavia, circa un terzo delle nuove diagnosi si verifica in famiglie senza un’anamnesi nota di emofilia.

Sia gli uomini sia le donne presentano un cromosoma X, ma mentre le donne ne hanno due, gli uomini hanno un solo cromosoma X. Questo è il motivo per cui le donne possono essere portatrici del cosiddetto gene dell’emofilia (senza avere il disturbo stesso) e trasmetterlo ai loro figli o alle loro figlie. I figli e le figlie che ereditano il cromosoma X interessato saranno affetti da emofilia o saranno portatrici, rispettivamente, poiché i maschi non dispongono di un cromosoma di riserva.

Supponiamo che un uomo senza gene dell’emofilia decida di avere un figlio con una donna portatrice del gene. Il loro bambino non sarà necessariamente affetto da emofilia. Lo stesso dicasi per una donna che non è portatrice del gene dell’ emofilia e che ha un bambino con un uomo affetto da emofilia: il loro bambino non sarà necessariamente affetto da emofilia.

Ecco un altro modo per rappresentare la predisposizione all’emofilia che caratterizza la futura generazione:

• il 50% dei ragazzi le cui madri sono portatrici sviluppa l’emofilia.
• Il 50% delle ragazze le cui madri sono portatrici diventano portatrici a loro volta e possono presentare sintomi.
• Nessuno dei ragazzi i cui padri sono affetti da emofilia svilupperà la malattia.
• Tutte le ragazze i cui padri sono affetti da emofilia diventano portatrici e potrebbero anche presentare sintomi.

Sebbene attualmente non esista una cura per l’emofilia, la qualità dei trattamenti è migliorata considerevolmente negli ultimi decenni. Nonostante il fatto che nessuna delle due condizioni sia identica, la stragrande maggioranza dei pazienti affetti da emofilia con accesso all’assistenza sanitaria può vivere una vita soddisfacente e attiva.