Zjistěte a porozumějte tomu, jak rozpoznat příznaky hemofilie a objevte vědecké poznatky o diagnostice hemofilie.

Hemofilie je celoživotní vrozené onemocnění, které se obvykle projevuje od narození, což znamená, že první známky nemoci se často objeví ve velmi mladém věku, zejména je tak tomu v závažných případech. Ať už se jedná o hemofilii A nebo hemofilii B, příznaky onemocnění jsou obecně stejné a zahrnují:

• krvácení do měkkých tkání a intramuskulární krvácení (krvácení do svalu),
• krvácení spojené s lékařským zákrokem, např. obřízkou nebo vpichem do paty krátce po narození,
• krvácení z úst nebo nosu,
• krvácení do hlavy (pokožky hlavy nebo mozku) po obtížném porodu,
• neobvyklé vystouplé modřiny nebo velké množství modřin. 

Pokud dítě není diagnostikováno těsně po narození, může si rodina všimnout neobvyklých modřin spojených s lezením nebo učením se stát.

Těžká hemofilie se obvykle projeví velmi brzy, je tedy často diagnostikována v prvních letech života. U lidí s lehčími formami může být hemofilie diagnostikována až v pozdějším věku.

Hemofilie se diagnostikuje odběrem vzorku krve a změřením hladiny faktorů v krvi. Test na hemofilii A zjišťuje hladiny aktivity faktoru VIII. Test na hemofilii B zjišťuje hladiny aktivity faktoru IX. Pokud se v rodině hemofilie vyskytla, lze testování provést ještě před narozením dítěte.

Někteří rodiče s hemofilií v rodinné anamnéze možná nebudou chtít podstoupit prenatální testování kvůli souvisejícím rizikům a místo toho vyhledají genetické poradenství.

Genetické poradenství je proces, který pomáhá lidem pochopit a přizpůsobit se lékařským, psychologickým a rodinným důsledkům genetického podílu na onemocnění. Součástí tohoto procesu je:

1. Interpretace rodinné a lékařské anamnézy za účelem posouzení pravděpodobnosti výskytu nebo recidivy onemocnění.
2. Vzdělávání o dědičnosti, testování, léčbě, prevenci, zdrojích a výzkumu.
3. Poradenství na podporu informované volby a přizpůsobení se riziku nebo stavu.

Hlavním cílem genetického poradenství je pomoci pacientům využít genetické informace důležité pro rozhodování o jejich zdraví a umožňuje lidem porozumět zdravotním, psychologickým a rodinným důsledkům genetického aspektu jejich onemocnění a přizpůsobit se jim.