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Liam vit aux États-Unis et est atteint d’hémophilie A

Signes, symptômes et diagnostic

Savoir et comprendre comment repérer les signes et les symptômes de l’hémophilie et découvrir la science derrière un diagnostic d’hémophilie.

Symptômes de l’hémophilie

L’hémophilie est une affection congénitale chronique qui se manifeste généralement dès la naissance, ce qui  signifie que les premiers signes et symptômes se manifestent souvent à un très jeune  âge, en particulier dans les cas graves. Que l’on considère l’hémophilie A ou l’ hémophilie B, les signes et symptômes de cette affection sont généralement  les mêmes et comprennent :

 

TENDANCE AUX ECCHYMOSES ET AUX HÉMATOMES

HÉMORRAGIE SPONTANÉE

(c.-à-d., saignement sans raison apparente/connue), en particulier au niveau des articulations, des muscles et des tissus mous

SAIGNEMENT EXCESSIF APRÈS UN TRAUMATISME OU UNE INTERVENTION CHIRURGICALE

Les symptômes précoces de saignements articulaires chez de très jeunes enfants  sont des indicateurs clés d’hémophilie sévère.

Le degré de sévérité de l’hémophilie d’un individu aura un impact sur l’importance des saignements qui l’affecteront. Par exemple, les personnes atteintes d’hémophilie mineure peuvent ne pas souffrir de problèmes hémorragiques jusqu’à ce qu’ils subissent une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Les personnes atteintes d’hémophilie sévère, quant à elles, peuvent souffrir de saignements au niveau des articulations et des muscles, voire des organes. 

Symptômes de l’hémophilie chez les bébés

  • Saignements des tissus mous et intramusculaires
  • Saignements associés à une procédure médicale, par ex., circoncision ou test de Guthrie (piqûre au talon) peu de temps après la naissance
  • Saignements oraux ou nasaux
  • Saignements au niveau de la tête (cuir chevelu ou cerveau) après un accouchement difficile
  • Ecchymoses inhabituelles ou hématomes ou grand nombre d’ecchymoses. Si un enfant n’est  pas diagnostiqué juste après la naissance, la famille peut remarquer des ecchymoses inhabituelles  associées au déplacement à quatre pattes ou à l'âge de la marche

L’hémophilie sévère se manifeste généralement très tôt dans la vie, elle est donc souvent  diagnostiquée au cours des premières années. Les personnes atteintes de formes mineures d’hémophilie  pourraient n’être diagnostiquées qu’ultérieurement au cours de sa vie.

Nathan vit au Canada et est atteint d’hémophilie A

Diagnostic de l’hémophilie

L’hémophilie est diagnostiquée en prélevant un échantillon de sang et en mesurant les  taux de facteur dans le sang. Le diagnostic de l’hémophilie A est réalisé par mesure du taux de facteur VIII. Le diagnostic de l’hémophilie B est réalisé par mesure du taux de facteur IX. En cas d ’antécédents familiaux d’hémophilie, un test peut être réalisé avant la naissance d’un bébé.

Pour certains parents ayant des antécédents familiaux d’hémophilie, il est possible qu’ils ne souhaitent pas  effectuer de tests prénataux en raison des risques associés, un conseil génétique peut être proposé.

Le conseil génétique est une consultation médicale qui aide les patients et leurs familles à comprendre et à s’adapter aux implications médicales et psychologiques des aspects génétiques liés aux maladies. Ce processus intègre :

  1. L’interprétation des antécédents familiaux et médicaux pour évaluer le risque de survenue ou de récidive de la  maladie.
  2. L’éducation sur la transmission génétique, les tests, la prise en charge, la prévention, les ressources  et la recherche.
  3. Des conseils pour promouvoir des choix éclairés et adaptés au risque ou à l’ affection.

L’objectif ultime du conseil génétique est d’aider les patients à utiliser  les informations génétiques essentielles pour prendre des décisions éclairées sur leur santé. Il permet  aux personnes de comprendre et de s’adapter aux  implications médicales, psychologiques et familiales liées à la génétique de leur maladie.

Références

Srivasta A et al, Haemophilia. 2020;26 Suppl 6:1-158

Centres of Disease Control and Prevention, Diagnosis of Hemophilia . Disponible sur https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html [Consulté en octobre 2023]

World Federation of Hemophilia. Hemophilia, What are the signs of Hemophilia ? 2022. [Disponible sur https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/ Consulté en octobre 2023]

World Federation of Hemophilia. Hemophilia, How is hemophilia diagnosed ? 2022. [Disponible sur https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/ Consulté en octobre 2023]

Alabek M, Mohan R and Raia MH. Genetic Counselling for Hemophilia. World Federation of Hemophilia, July 2015, No 25. 

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