Segni, sintomi e diagnosi
Conoscere e comprendere come individuare i segni e i sintomi dell’emofilia e scoprire la scienza alla base di una diagnosi di emofilia.
Sintomi dell’emofilia
L’emofilia è una patologia congenita che dura tutta la vita e si presenta solitamente dalla nascita, ciò significa che i primi segni e sintomi spesso si manifestano in tenera età, specialmente nei casi gravi. I segni e i sintomi di questa patologia sono generalmente simili, sia che si tratti di emofilia A che di emofilia B e includono:
EMORRAGIE SPONTANEE
(ovvero emorragia senza motivo apparente/noto), in
particolare nelle articolazioni, nei muscoli e nei tessuti molli
Segni, sintomi e diagnosi
SANGUINAMENTO ECCESSIVO IN SEGUITO A TRAUMA O INTERVENTO CHIRURGICO
I sintomi precoci di emorragia articolare nei bambini in
età molto giovane sono un indicatore chiave di emofilia grave.
L’entità dell’emorragia dipende dal livello di gravità dell’emofilia nel paziente. Ad esempio, le persone con emofilia lieve possono non avere disturbi emorragici fino a quando non si sottopongono a intervento chirurgico o subiscono un trauma. Tuttavia, le persone con emofilia grave possono manifestare emorragie alle articolazioni, ai muscoli e persino agli organi interni.
Sintomi dell’emofilia nei neonati
- Sanguinamento del tessuto molle e intramuscolare
- Sanguinamento associato a una procedura medica, ad es. circoncisione o prick test al tallone subito dopo la nascita
- Sanguinamento orale o nasale
- Sanguinamento nella regione della testa (cuoio capelluto o cervello) dopo un parto difficile
- Ematomi insoliti irregolari o un gran numero di ematomi. Se un bambino non riceve una diagnosi subito dopo la nascita, la famiglia potrebbe notare lividi insoliti associati al gattonamento o ai primi tentativi di stare in piedi
L’emofilia grave di solito si presenta molto precocemente, quindi è spesso diagnosticata nei primi anni di vita. Le persone con forme più lievi di emofilia potrebbero giungere a una diagnosi solo in un momento successivo della vita.
Diagnosi dell’emofilia
L’emofilia viene diagnosticata prelevando un campione di sangue e misurando i livelli dei fattori della coagulazione nel sangue. Un test dell’emofilia A esaminerà i livelli di attività del fattore VIII. Un test dell’emofilia B esaminerà i livelli di attività del fattore IX. In presenza di un’anamnesi familiare di emofilia, i test possono essere eseguiti prima della nascita del bambino.
Alcuni genitori con un’anamnesi familiare di emofilia, potrebbero non voler procedere a un test prenatale a causa dei rischi associati, richiedendo invece una consulenza genetica.
La consulenza genetica è il processo che aiuta le persone a comprendere e ad adattarsi alle implicazioni mediche, psicologiche e familiari della patologia . Questo processo comprende:
- L’interpretazione dell’anamnesi familiare e medica per valutare la possibilità di insorgenza o recidiva della malattia.
- La formazione su ereditarietà, test, gestione, prevenzione, risorse e ricerca.
- La consulenza volta alla consapevolezza della patologia e le relative scelte.
L’obiettivo finale della consulenza genetica è aiutare i pazienti ad avvalersi delle informazioni genetiche essenziali per prendere decisioni consapevoli sulla propria salute. Consente alle persone di comprendere e adattarsi alle implicazioni mediche, psicologiche e familiari dell’aspetto genetico della loro malattia.
Bibliografia
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