Μάθετε και κατανοήστε πώς να εντοπίσετε τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας και ανακαλύψτε την επιστήμη πίσω από τη διάγνωση της αιμορροφιλίας.

Η αιμορροφιλία είναι μια δια βίου συγγενής πάθηση που συνήθως εμφανίζεται από τη γέννηση, πράγμα που σημαίνει ότι τα πρώτα σημεία και συμπτώματα συχνά εμφανίζονται σε πολύ μικρή ηλικία, ειδικά στα σοβαρά περιστατικά. Ανεξάρτητα από το αν μιλάμε για την αιμορροφιλία Α ή την αιμορροφιλία Β, τα σημεία και συμπτώματα αυτής της πάθησης είναι γενικά τα ίδια και περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία μαλακών μορίων και ενδομυϊκή αιμορραγία
• Αιμορραγία που σχετίζεται με μια ιατρική διαδικασία, π.χ. περιτομή ή η εξέταση με βελόνη της πτέρνας λίγο μετά τη γέννηση
• Αιμορραγία στο στόμα ή στη μύτη
• Αιμορραγία στο κεφάλι (στο τριχωτό της κεφαλής ή στον εγκέφαλο) μετά από δύσκολο τοκετό
• Ασυνήθιστοι αυξημένοι μώλωπες ή μεγάλος αριθμός μωλώπων. Εάν ένα παιδί δεν διαγνωστεί αμέσως μετά τον τοκετό, η οικογένεια μπορεί να παρατηρήσει ασυνήθιστο μωλωπισμό που σχετίζεται με το μπουσούλημα ή την εκμάθηση του περπατήματος

Η σοβαρή αιμορροφιλία συνήθως εμφανίζεται πολύ νωρίς στη ζωή, οπότε συχνά διαγιγνώσκεται κατά τα πρώτα χρόνια ζωής. Τα άτομα με ηπιότερες μορφές αιμορροφιλίας ενδέχεται να μην διαγνωστούν μέχρι κάποια μεγαλύτερη ηλικία στη ζωή τους.

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας γίνεται λαμβάνοντας δείγμα αίματος και μετρώντας τα επίπεδα ορισμένων παραγόντων στο αίμα. Μια εξέταση αιμορροφιλίας A θα εξετάσει τα επίπεδα της δραστηριότητας του παράγοντα 8. Μια εξέταση αιμορροφιλίας Β θα εξετάσει τα επίπεδα της δραστηριότητας του παράγοντα 9. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, οι εξετάσεις μπορούν να γίνουν πριν από τη γέννηση ενός μωρού.

Για ορισμένους γονείς με οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, οι οποίοι μπορεί να μην επιθυμούν να προχωρήσουν σε προγεννητικό έλεγχο λόγω σχετιζόμενων κινδύνων, μπορούν να αναζητήσουν τη γενετική συμβουλευτική.

Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία που βοηθά τους ανθρώπους να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενείς επιπτώσεις της γενετικής συνεισφοράς στη νόσο. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει:

1. Την ερμηνεία των οικογενειακών και ιατρικών ιστορικών για την αξιολόγηση της πιθανότητας εμφάνισης ή επανεμφάνισης της νόσου.
2. Την εκπαίδευση σχετικά με την κληρονομικότητα, τις εξετάσεις, τη διαχείριση, την πρόληψη, τους πόρους και την έρευνα.
3. Τη συμβουλευτική υποστήριξη για την προώθηση ενημερωμένων επιλογών και την προσαρμογή στον κίνδυνο ή την πάθηση.

Ο τελικός στόχος της γενετικής συμβουλευτικής είναι να βοηθήσει τους ασθενείς να χρησιμοποιήσουν βασικές γενετικές πληροφορίες για να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με την υγεία τους. Επιτρέπει στους ανθρώπους να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενείς επιπτώσεις της γενετικής πτυχής της νόσου τους.