Lue lisää tieteestä erityyppisten verenvuotosairauksien taustalla,
hemofiliasta harvinaisiin hyytymistekijäpuutoksiin ja hemofiliaa
sairastaviin naisiin.
Hemofilia on harvinainen geneettinen verisairaus, jossa veri ei hyydy
niin kuin sen pitäisi. Se voi myös johtaa spontaaniin sisäiseen ja
ulkoiseen verenvuotoon. Hemofiliaa sairastavilta henkilöiltä puuttuu
veressä oleva proteiini – hyytymistekijä – joka auttaa verenvuodon ja
hyytymisen hallinnassa, tai sitä ei ole tarpeeksi.
Hemofilia jakautuu kahteen eri tyyppiin, A ja B, joista molempiin
sairastuvat pääasiassa miehet. Yleisin hemofiliatyyppi on
”A-hemofilia”, jota esiintyy noin yhdellä 10 000 miehestä.
A-hemofilian aiheuttaa se, että henkilöllä ei ole tarpeeksi
hyytymistekijää VIII (tekijä kahdeksan). B-hemofilia on harvinaisempi
kuin A-hemofilia, ja sitä esiintyy noin yhdellä 50 000 miehestä.
B-hemofiliaa sairastavalla henkilöllä ei ole tarpeeksi tekijää IX
(tekijä yhdeksän).
Riippuen siitä, kuinka paljon hyytymistekijää henkilöllä on, hänen
sairautensa luokitellaan lieväksi, kohtalaiseksi tai
vaikeaksi. Esimerkiksi:
- vaikea hemofilia tarkoittaa, että tekijätasot ovat alle
1 %
- kohtalainen hemofilia tarkoittaa, että tekijätasot ovat
1–5 %
- lievä hemofilia tarkoittaa, että tekijätasot ovat
6–30 %
Vaikeaa hemofiliaa sairastavilla henkilöillä nämä uskomattoman
matalat tekijätasot (< 1 %) tarkoittavat, että vamman saamisen
jälkeen vuotaa verta, mutta vaikeinta on, että näillä henkilöillä
esiintyy usein spontaania verenvuotoa, usein kehon sisällä.
Hemofilian genetiikan vuoksi sitä esiintyy enimmäkseen miehillä;
naiset voivat kuitenkin olla kantajia ja heillä voi esiintyä myös oireita.
Meillä kaikilla on kaksi sukupuolikromosomia, jotka perimme
vanhemmiltamme. Naiset perivät kaksi X-kromosomia, yhden äidiltään ja
toisen isältään (XX). Miehet perivät X-kromosomin äidiltään ja
Y-kromosomin isältään (XY). Hemofiliageeni sijaitsee vain
X-kromosomissa. Jos poika siis perii äidiltään X-kromosomin, joka
kantaa hemofiliaa, hänellä on hemofilia. Hemofiliaa sairastava isä ei
voi periyttää sairautta pojilleen, mutta periyttää geenin
tyttärilleen. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, heidän toinen,
terve X-kromosominsa on vallitseva, vaikka he perisivätkin
hemofiliageenin, ja niinpä he ovat kantajia. Kantajilla on noin puolet
normaalista hyytymistekijä VIII- ja hyytymistekijä IX -määrästä,
ja he voivat myös kärsiä oireista.
Hemofilia on hyvin dokumentoitu miehillä; usein sitä ei kuitenkaan
tunnisteta naisilla, joilla voi olla myös oireita. Viimeisimmät
tutkimukset ovat viitanneet siihen, että joidenkin kantajien
verenvuoto on kuukautisten aikana runsaampaa ja pitkäaikaisempaa
verrattuna muihin kuin kantajiin. Näillä naispuolisilla kantajilla voi
olla useita oireita, joita ovat:
- mustelmien syntyminen helpommin
- pitkittynyt
verenvuoto leikkauksen jälkeen
- vaikea
verenvuoto loukkaantumisen jälkeen ja pidempi paranemisaika
- todennäköisempi rautalisän tai kohdunpoiston tarve ja
synnytyksen jälkeen todennäköisempi verenvuodon esiintyvyys.
Fyysisten oireiden ohella hemofilian kantajalla voi olla
psykologisia ja psyykkisiä oireita. Tutustu Olivian elämään;
hän ei ole vain poikansa Harryn hoitaja, vaan myös hemofilian kantaja.
Hankinnainen hemofilia on harvinainen sairaus, johon sairastuvat sekä
miehet että naiset aikuisiällä. Sen aiheuttaa immuunijärjestelmän
tuottama autovasta-aine, joka inaktivoi tekijä VIII -proteiinit
(tekijä VIII on veren hyytymistekijäproteiini, joka auttaa verenvuodon
ja hyytymisen hallinnassa).
Hankinnainen hemofilia voi johtaa merkittävään verenvuotoon, mutta
verenvuototapa on hyvin erilainen kuin yleisemmässä hemofiliassa.
Verenvuoto niveliin on paljon harvinaisempaa; veri vuotaa ihoon ja
pehmytkudoksiin. Katso, miten Linda diagnosoitiin ja millaista on elää
hankinnaisen hemofilian kanssa.
Hyytymistekijän puutokset ovat harvinaisia sairauksia, jossa yksi
useista hyytymistekijöistä puuttuu tai ei toimi kunnolla.
Tiedeyhteisöllä on vielä opittavaa näistä harvinaisista sairauksista,
koska niitä diagnosoidaan niin harvoin.
