Scoprite di più sulla scienza alla base dei diversi tipi di disturbi emorragici, dall’emofilia alle rare carenze del fattore della coagulazione e alle donne che convivono con l’emofilia.

L’emofilia è una rara malattia genetica del sangue, in cui il sangue non coagula come dovrebbe. Può inoltre comportare sanguinamento spontaneo interno ed esterno. Le persone affette da emofilia sono carenti o non hanno abbastanza fattore della coagulazione, una proteina presente nel sangue che aiuta a controllare il sanguinamento e la coagulazione.

L’emofilia si suddivide in due diversi tipi, A e B ed entrambi colpiscono prevalentemente gli uomini. Il tipo più comune di emofilia è l’ “emofilia A” e colpisce all’incirca un uomo su 10.000. L’emofilia A interessa persone che non presentano una quantità sufficiente di fattore VIII (fattore ottavo) della coagulazione. L’emofilia B è meno comune dell’emofilia A e colpisce all’incirca un uomo su 50.000. Una persona affetta da emofilia B non possiede abbastanza fattore IX (fattore nono).

La quantità di fattore della coagulazione presente in una persona, stabilirà se la sua condizione è classificata come lieve, moderata o grave. Per esempio:

• Nell’emofilia grave i livelli di fattore sono inferiori all’1%
• Nell’emofilia moderata i livelli di fattore si aggirano intorno all’1-5%
• Nell’emofilia lieve i livelli di fattore si aggirano intorno al 6-30%

Nelle persone affette da emofilia grave, livelli così incredibilmente bassi di fattore (<1%) comportano un sanguinamento dopo una lesione, ma ancor più potrebbero comportare frequenti episodi emorragici spontanei, spesso internamente al corpo.

Per cause genetiche, l’emofilia si manifesta soprattutto negli uomini; tuttavia, le donne possono esserne portatrici e manifestarne anche i sintomi. 

Tutti noi disponiamo di due cromosomi che ereditiamo dai nostri genitori. Le femmine ereditano due cromosomi X, uno dalla madre e uno dal padre (XX). I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre (XY). Il gene dell’emofilia si trova solo sul cromosoma X. Pertanto, se un figlio eredita un cromosoma X portatore di emofilia dalla madre, sarà affetto da emofilia. Un padre affetto da emofilia non può trasmettere la malattia ai figli maschi, ma trasmetterà il gene alle figlie femmine. Poiché le femmine presentano due cromosomi X, anche se ereditano un gene dell’emofilia, dispongono di un altro cromosoma X sano in sostituzione, saranno quindi portatrici. I portatori dispongono di circa la metà della normale quantità di fattore VIII e fattore IX e possono anche presentare dei sintomi.

L’emofilia è ben documentata negli uomini; tuttavia, spesso non è riconosciuta nelle donne, che possono convivere anche con i sintomi. Recenti ricerche hanno suggerito che alcune portatrici hanno manifestato un sanguinamento più abbondante e prolungato durante le mestruazioni rispetto alle non portatrici. Queste portatrici di sesso femminile possono soffrire di una serie di sintomi, tra cui:

• Facilità alla formazione di lividi
• Emorragia prolungata dopo l’intervento chirurgico
• Sanguinamento grave dopo trauma e tempi di guarigione prolungati
• È più probabile che richiedano un'integrazione di ferro o che debbano sottoporsi a isterectomia e che presentino sanguinamento dopo il parto.

Oltre ai sintomi fisici, potrebbero esservi un impatto psicologico e mentale derivante dall’essere portatrici di emofilia: scoprite come Olivia convive con l’essere non solo un assistente del figlio Harry, ma anche una portatrice di emofilia.

L’emofilia acquisita è una condizione rara che colpisce uomini e donne nella vita adulta. È causata da un autoanticorpo, prodotto dal sistema immunitario, che inattiva il fattore VIII (il fattore VIII è una proteina nel sangue che aiuta a controllare il sanguinamento e la coagulazione).

L’emofilia acquisita può portare a un sanguinamento significativo; tuttavia, le condizioni di sanguinamento osservate sono molto diverse dall’emofilia congenita. Il sanguinamento nelle articolazioni è molto meno comune, il soggetto sanguina nella cute e nei tessuti molli. Scoprite come Linda ha ricevuto la sua diagnosi e cosa significa per lei convivere con l’emofilia acquisita.

I deficit rari dei fattori della coagulazione sono disturbi rari in cui uno dei diversi fattori della coagulazione è mancante o non funziona correttamente. Queste malattie rare sono ancora oggetto di studio all’interno della comunità scientifica, poiché diagnosticate molto raramente. Scoprite di più su come convivere con deficit rari dei fattori della coagulazione.