Descubre más sobre la ciencia que hay detrás de los diferentes tipos de trastornos de la coagulación, desde la hemofilia, pasando por el déficit de otros factores de coagulación diferentes a la hemofilia, hasta la hemofilia en mujeres. 

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria poco frecuente, que afecta mayoritariamente a los hombres, y se debe a una deficiencia de los factores (proteínas) que intervienen en la coagulación de la sangre.

Una deficiencia en el factor VIII da lugar a la hemofilia A, que se diagnostica a una de cada 5.000-10.000 personas, y la deficiencia en el factor IX ocasiona la hemofilia B, que sufre una de cada 30.000-50.000 personas. Al fallar estos factores, la sangre tarda más tiempo en coagularse y los pacientes tienen hemorragias.

Dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que tenga una persona, la hemofilia puede ser leve, moderada o grave. Por ejemplo:

• La hemofilia grave significa que los niveles de factor son inferiores al 1%.
• La hemofilia moderada significa que los niveles de factor están entre el 1% y el 5%.
• La hemofilia leve significa que los niveles de factor se sitúan entre el 5% y el 40%.
  

Niveles más bajos de factor (por ejemplo, pacientes con hemofilia grave) se relacionan con aparición de episodios hemorrágicos, tanto debido a lesiones como espontáneos. Las hemorragias principalmente suelen ocurrir en las articulaciones, aunque también pueden darse en otras partes del cuerpo.

Debido al carácter genético de la hemofilia, este trastorno de la coagulación de la sangre se da sobre todo en hombres; sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras y también tener síntomas. 

Todos tenemos dos cromosomas que heredamos de nuestros padres. Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno procedente de su madre y otro de su padre (XX). Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY). El gen de la hemofilia se encuentra solo en el cromosoma X. Por lo tanto, si un hijo varón hereda de su madre un cromosoma X portador de hemofilia, tendrá hemofilia. Un padre con hemofilia no puede transmitir el gen a sus hijos varones, pero sí a sus hijas. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, aunque adquieran el gen de la hemofilia en uno de ellos , el cromosoma X sano predominará y no desarrollarán la enfermedad. En este caso serán portadoras del gen de la hemofilia. Los portadores tienen aproximadamente la mitad del valor normal del factor VIII o  IX, y también pueden desarrollar síntomas.

La hemofilia está bien documentada en los hombres; sin embargo, a menudo no se reconoce en las mujeres, que también pueden vivir con síntomas sin haber sido diagnosticadas. Investigaciones recientes indican que algunas mujeres portadoras muestran hemorragias más abundantes y prolongadas durante la menstruación que las “no portadoras”. Las mujeres portadoras pueden tener una serie de síntomas, entre los que se incluyen:

• Mayor facilidad para que aparezcan hematomas.
• Hemorragia prolongada después de una intervención quirúrgica.
• Hemorragia grave y mayor tiempo de recuperación tras haber sufrido un traumatismo.

Además de los síntomas físicos, el hecho de ser portadora de hemofilia puede afectar a su bienestar psicológico y salud mental: descubre cómo vive Olivia, portadora de hemofilia, su rol como cuidadora de su hijo Harry.

La hemofilia adquirida es una enfermedad hemorrágica poco frecuente, afecta tanto a hombres como a mujeres. Tiene una distribución bifásica. Un primer pico comprende mujeres jóvenes a partir del período postparto o en presencia de enfermedades sistémicas autoinmunes. El segundo pico afecta a pacientes mayores de 60 años sin diferencias claras de género.

La hemofilia adquirida puede causar hemorragias importantes, sin embargo, el patrón hemorrágico observado es muy diferente al de la hemofilia congénita. Las hemorragias en las articulaciones son mucho menos frecuentes; estas personas presentan sangrados debajo de la piel, por lo que aparecen hematomas y también en tejidos blandos. Descubre cómo Linda fue diagnosticada de hemofilia adquirida y cómo es vivir con ella.

El déficit de otros factores de coagulación diferentes a la hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que hay un defecto o pérdida de función de uno de los diferentes factores que intervienen en el proceso de coagulación. Dada la poca frecuencia con la que se diagnostican estos trastornos, la comunidad científica aún sigue investigando más sobre ellos. Infórmate sobre cómo es vivir con un déficit de factores de coagulación.