Descubre más sobre la ciencia que hay detrás de los diferentes tipos
de trastornos raros de la coagulación, desde la hemofilia hasta el
déficit de otros factores de la coagulación diferentes a la hemofilia
y las mujeres que viven con hemofilia.
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria poco frecuente,
que se produce cuando la sangre es deficitaria de algunas de las
proteínas (factor VIII y IX) implicadas en el proceso de coagulación y
encargadas de evitar sangrados. También puede provocar hemorragias
espontáneas internas y externas. Las personas con hemofilia tienen
niveles bajos o carecen de alguno de los factores de la coagulación,
proteínas de la sangre que ayudan a controlar las hemorragias a través
del proceso de coagulación, que consiste en la formación de coágulos.
La hemofilia se divide en dos tipos diferentes, A y B, y afectan
sobre todo a los varones. El tipo más frecuente es la hemofilia A, que
afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 varones. La hemofilia A es
causada por la deficiencia parcial o ausencia del factor VIII de la
coagulación. La hemofilia B es menos frecuente que la A, y afecta a
alrededor de uno por cada 50.000 varones. Las personas con hemofilia B
no tienen suficiente factor IX.
Gravedad
Dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que tenga una
persona, la hemofilia puede ser leve, moderada o severa. Por ejemplo:
La hemofilia severa significa que los niveles de factor son
inferiores al 1%.
La hemofilia moderada significa que los
niveles de factor están entre el 1% y el 5%.
La hemofilia
leve significa que los niveles de factor se sitúan entre el 6% y el
40%.
En el caso de las personas con hemofilia grave, los niveles bajos de
factor de coagulación (<1%) se relacionan con sangrados debidos a
lesiones y lo que es más preocupante, con episodios hemorrágicos
espontáneos frecuentes, a menudo internos.
Genética
Debido al carácter genético de la hemofilia, este trastorno de la
coagulación de la sangre se da sobre todo en hombres; sin embargo, las
mujeres pueden ser portadoras y también tener síntomas.
Todos tenemos dos cromosomas que heredamos de nuestros padres. Las
mujeres heredan dos cromosomas X, uno procedente de su madre y otro de
su padre (XX). Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un
cromosoma Y de su padre (XY). El gen de la hemofilia se encuentra solo
en el cromosoma X. Por lo tanto, si un hijo varón hereda de su madre
un cromosoma X portador de hemofilia, tendrá hemofilia. Un padre con
hemofilia no puede transmitirlo a sus hijos, sino que transmitirá el
gen a sus hijas. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, aunque
adquieran el gen de la hemofilia en uno de ellos , el cromosoma X sano
predominará y no desarrollarán la enfermedad. En este caso serán
portadoras del gen de la hemofilia. Los portadores tienen
aproximadamente la mitad del valor normal del factor VIII o IX, y
también pueden desarrollar síntomas.
Portadoras
La hemofilia está bien documentada en los hombres; sin embargo, a
menudo no se reconoce en las mujeres, que también pueden vivir con
síntomas sin haber sido diagnosticadas. Investigaciones
recientes indican que algunas mujeres portadoras muestran hemorragias
más abundantes y prolongadas durante la menstruación que las “no
portadoras”. Las mujeres portadoras pueden tener una serie de
síntomas, entre los que se incluyen:
Mayor facilidad para que aparezcan hematomas.
Hemorragia prolongada después de una intervención
quirúrgica.
Hemorragia grave y mayor tiempo de recuperación
tras haber sufrido un traumatismo.
Mayor probabilidad de
requerir suplementos de hierro o de tener que someterse a una
histerectomía o de sufrir hemorragias después del parto.
Junto con los síntomas físicos, puede haber un impacto psicológico
y en la salud mental al ser portadora de hemofilia: descubra
cómo Olivia vive no solo siendo cuidadora de su hijo Harry, sino
también siendo portadora de hemofilia.
Campaña educativa de hemofilia. Material revisado y aprobado por la
dirección médica y de asuntos regulatorios de Novo Nordisk Colombia
S.A.S. - Derechos reservados 2022
Hemofilia adquirida
La hemofilia adquirida es una enfermedad poco frecuente no
hereditaria, que afecta tanto a hombres como a mujeres usualmente.
Está causada por la producción de autoanticuerpos por el sistema
inmunitario, que inactiva las proteínas del factor VIII
predominantemente (el factor VIII es una proteína de factor de la
coagulación de la sangre que ayuda a detener el sangrado a través del
proceso de coagulación).
La hemofilia adquirida puede causar hemorragias importantes, sin
embargo, el patrón hemorrágico observado es muy diferente al de la
hemofilia congénita. Las hemorragias en las articulaciones son mucho
menos frecuentes; estas personas presentan sangrados debajo de la
piel, por lo que aparecen hematomas y también en tejidos blandos.
Descubre cómo Linda fue diagnosticada con hemofilia adquirida y cómo
es vivir con ella.
Campaña educativa de hemofilia. Material revisado y aprobado por la
dirección médica y de asuntos regulatorios de Novo Nordisk Colombia
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Déficit de factores de la coagulación (diferentes a la hemofilia)
El déficit de otros factores de la coagulación diferentes a la
hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que hay un defecto o
pérdida de función de uno de los diferentes factores que intervienen
en el proceso de la coagulación. Dada la poca frecuencia con la que se
diagnostican estos trastornos, la comunidad científica aún sigue
investigando más sobre ellos. Infórmate sobre cómo es vivir con un
déficit de factores de la coagulación.
Campaña educativa de hemofilia. Material revisado y aprobado por la
dirección médica y de asuntos regulatorios de Novo Nordisk Colombia
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Bibliografía
Peyvandi F, et al. J Thromb Haemost. 2016;14:2095-2106
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