Découvrez la science derrière les différents types de maladies hémorragiques rares, de l’hémophilie aux déficits rares en facteurs de la coagulation, en passant par les femmes atteintes d’ hémophilie.

L’hémophilie est une maladie hémorragique constitutionnelle (génétique) rare, dans laquelle le sang ne parvient pas à coaguler comme il le devrait. Elle est responsable de saignements internes et externes spontanés. Les personnes atteintes d’hémophilie présentent un déficit en facteurs de la coagulation, une protéine qui participe à la coagulation.

Il existe deux types d’hémophilie, l’hémophilie A et l’hémophilie B, affectant principalement les hommes. L’hémophilie A est la plus fréquente et touche environ 1/7500 naissances de garçons. L’hémophilie A est causée par un déficit en facteur VIII de la coagulation. L’hémophilie B est moins fréquente que l’hémophilie A, touchant environ 1/30000 naissances de garçons. Une personne atteinte d’hémophilie B ne possède pas suffisamment de facteur IX.

Le taux de facteur de coagulation d’une personne hémophile déterminera si son état est classé comme léger, modéré ou sévère. Par exemple :

• L’hémophilie sévère signifie que le taux du facteur manquant (déficitaire) est inférieur à 1 %
• L’hémophilie modérée signifie que le taux du facteur manquant (déficitaire) est compris entre 1 et 5 %
• L’hémophilie mineure signifie que le taux du facteur manquant (déficitaire) est compris entre 6 et 40 %

Pour les personnes atteintes d’hémophilie sévère, ce taux faible de facteur (< 1 %) est responsable de saignements spontanés ou suite à un traumatisme mineur.

En raison de la génétique de l’hémophilie, elle survient principalement chez les hommes ; cependant, les femmes peuvent être porteuses du gène muté et présenter également des symptômes.

Nous avons tous deux chromosomes sexuels que nous héritons de nos parents. Les femmes héritent de deux chromosomes X, l’un de leur mère et l’autre de leur père (XX). Les hommes héritent d’un chromosome X de leur mère et d’un chromosome Y de leur père (XY). Le gène de l’hémophilie est situé uniquement sur le chromosome X. Ainsi, si un fils hérite d’un chromosome X avec le gène muté de sa mère, il sera atteint d’hémophilie. Un père atteint d’hémophilie ne peut pas transmettre le gène à ses fils, mais le transmettra à ses filles. Les femmes ayant deux chromosomes X, même si elles héritent d’un gène muté de l’hémophilie, elles possèdent un autre chromosome X sain qui prendra le relais, et elles seront dites conductrices. Les conductrices peuvent avoir un taux de facteur VIII ou facteur IX abaissé selon le type d’hémophilie et peuvent également présenter des symptômes.

L’hémophilie est bien documentée chez les hommes ; cependant, elle n’est souvent pas reconnue chez les femmes, qui peuvent également vivre avec des symptômes. Des recherches récentes ont suggéré que certaines femmes conductrices présentaient des saignements accrus et plus longs pendant leurs règles comparativement aux femmes non-conductrices de la mutation, c'est-à-dire qui n'ont pas le gène muté. Ces femmes conductrices peuvent souffrir d’un certain nombre de symptômes, notamment :

• L’apparition d’ecchymoses plus facilement
• Des saignements prolongés après une intervention chirurgicale
• Des saignements graves après un traumatisme et une guérison plus lente
• Un risque d’anémie accrue, d’hystérectomie et d’apparition de saignements après l’accouchement.

En plus des symptômes physiques, le fait d’être porteuse d’hémophilie peut avoir un impact sur le psychique et la santé mentale. Découvrez comment Olivia conductrice de l’hémophilie vit en s’occupant de son fils Harry atteint d'hémophilie B.

L’hémophilie A acquise est une maladie immunitaire rare qui touche à la fois les hommes et les femmes, développée à l’âge adulte. Elle est causée par des auto-anticorps, développés par le système immunitaire, entraînant l’inactivation du facteur VIII de la coagulation (le facteur VIII est une protéine de la coagulation).

L’hémophilie A acquise peut entraîner des saignements importants; cependant, ces symptômes sont très différents de ceux de l’hémophilie congénitale malgré son nom. Les saignements dans les articulations sont très rares, et touchent plutôt la peau, les muqueuses et les muscles. Découvrez comment Linda a été diagnostiquée et ce que cela signifie de vivre avec une hémophilie A acquise.

Les déficits rares en facteur de la coagulation sont des maladies hémorragiques rares dans lesquels un facteur de la coagulation (sauf les facteurs VIII et IX) est déficient ou ne fonctionne pas correctement. Ces maladies rares ne sont pas encore complètement comprises au sein de la communauté scientifique, car ce sont des maladies très rares. En savoir plus sur la vie avec un déficit rare en facteur de la coagulation.