Hemofilie je vzácná genetická porucha srážlivosti krve, při které se krev nesráží tak, jak by měla. Může také vést ke spontánnímu vnitřnímu i vnějšímu krvácení. Lidem s hemofilií chybí nebo nemají dostatek srážecího faktoru, což je bílkovina v krvi, která pomáhá kontrolovat krvácení a srážlivost.

Hemofilie se dělí na dva různé typy, A a B, přičemž oba typy postihují převážně muže. Nejčastějším typem hemofilie je „hemofilie A“ a postihuje přibližně jednoho z 10 000 mužů. Hemofilie A se projevuje u osob, které nemají dostatek srážecího faktoru VIII. Hemofilie B je méně častá než hemofilie A a postihuje přibližně jednoho z 50 000 mužů. Osoba s hemofilií B nemá dostatek faktoru IX.

V závislosti na tom, kolik koagulačního faktoru osoba má, se určí její stav jako lehký, středně těžký nebo těžký. Například:

• Těžká hemofilie znamená, že hladina faktoru je nižší než 1 %
• Středně těžká hemofilie znamená, že hladina faktoru je 1–5 %
• Lehká hemofilie znamená, že hladina faktoru je 6–30 %

U lidí s těžkou hemofilií tato velmi nízká hladina koagulačního faktoru (<1 %) znamená, že budou krvácet po zranění, ale nejobtížnější  může být, že budou mít časté spontánní krvácivé příhody, většinou uvnitř těla.

Vzhledem ke genetickým předpokladům se hemofilie vyskytuje převážně u mužů, nicméně ženy mohou být, ovšem velmi vzácně, přenašečkami a také se u nich mohou vyskytnout příznaky. 

Všichni máme dva chromozomy, které jsme zdědili od svých rodičů. Ženy dědí dva chromozomy X, jeden od matky a druhý od otce (XX). Muži dědí chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce (XY). Gen pro hemofilii se nachází pouze na chromozomu X. Pokud tedy syn zdědí od své matky chromozom X nesoucí hemofilii, bude mít hemofilii. Otec s hemofilií ji nemůže přenést na své syny, ale předá gen svým dcerám. Vzhledem k tomu, že ženy mají dva chromozomy X, i když zdědí gen pro hemofilii, mají další zdravý chromozom X, který mohou převzít, a místo toho se stanou přenašečkami. Přenašečky mají přibližně poloviční množství faktoru VIII a faktoru IX oproti normálu a mohou také trpět příznaky.

Hemofilie je dobře dokumentována u mužů, často však není rozpoznána u žen, které mohou také žít s příznaky. Nedávný výzkum naznačuje , že u některých přenašeček dochází během menstruace ke zvýšenému a delšímu krvácení ve srovnání s těmi, které nejsou přenašečkami. Tyto přenašečky mohou trpět řadou příznaků, včetně následujících:

• snadnější tvorba modřin
• prodloužené krvácení po operaci
• závažné krvácení po úrazech a delší doba hojení
• častěji potřebují doplněk železa nebo podstupují hysterektomii a častěji krvácejí po porodu.

Vedle fyzických příznaků může mít přenašečství hemofilie dopad i na psychiku a duševní zdraví. 

Získaná hemofilie A je vzácné onemocnění, které postihuje muže i ženy v dospělosti. Je způsobena autoprotilátkou, produkovanou imunitním systémem, která inaktivuje proteiny faktoru VIII (faktor VIII je srážecí protein v krvi, který pomáhá kontrolovat krvácení a srážlivost).

Získaná hemofilie může vést k významnému krvácení, nicméně způsob krvácení se velmi liší od běžnější hemofilie. Krvácení do kloubů je mnohem méně časté, osoba krvácí do kůže a měkkých tkání. 

Nedostatek koagulačních faktorů je vzácná porucha, při které chybí jeden z několika koagulačních faktorů nebo nepracuje správně. Vědecká komunita se stále učí něco nového o těchto vzácných onemocněních, protože jsou diagnostikována tak vzácně. Zjistěte více o životě se vzácnými deficity koagulačních faktorů.