Merkit, oireet ja diagnoosi
Opi tietämään ja ymmärtämään, miten hemofilian merkit ja oireet havaitaan, ja tutustu tieteeseen hemofiliadiagnoosin taustalla.
Hemofilian oireet
Hemofilia on elinikäinen synnynnäinen tila, joka ilmenee yleensä syntymästä lähtien. Tämä tarkoittaa sitä, että ensimmäiset merkit ja oireet ilmenevät usein hyvin nuorena, erityisesti vaikeissa tapauksissa. A- ja B-hemofilian merkit ja oireet ovat yleensä samanlaisia, ja niihin kuuluvat seuraavat:
SPONTAANI VERENVUOTO
(ts. verenvuoto ilman ilmeistä/tunnettua syytä), erityisesti niveliin, lihaksiin ja pehmytkudoksiin
LIIALLINEN VERENVUOTO LOUKKAANTUMISEN TAI LEIKKAUKSEN JÄLKEEN
Nivelverenvuotojen varhaiset oireet hyvin pienillä lapsilla ovat vaikean hemofilian keskeinen indikaattori.
Hemofilian vaikeusaste vaikuttaa esiintyvän verenvuodon määrään. Esimerkiksi lievää hemofiliaa sairastavilla henkilöillä ei välttämättä ole verenvuoto-ongelmia ennen mahdollista leikkausta tai traumaa. Vaikeaa hemofiliaa sairastavilla henkilöillä voi kuitenkin esiintyä verenvuotoa niveliin, lihaksiin tai jopa elimiin.
Vauvojen hemofilian oireet
- Pehmytkudoksen ja lihaksensisäinen verenvuoto
- Verenvuoto, joka liittyy lääketieteelliseen toimenpiteeseen, esim. ympärileikkaukseen tai kantapääpistoon, pian syntymän jälkeen
- Suu- tai nenäverenvuoto
- Pään (päänahan tai aivojen) verenvuoto vaikean synnytyksen jälkeen
- Epätavallisesti syntyvät mustelmat tai suuri määrä mustelmia. Jos lasta ei diagnosoida heti syntymän jälkeen, perhe saattaa huomata epätavallista mustelmien syntyä, joka liittyy ryömimiseen tai seisomisen opetteluun
Vaikea hemofilia ilmenee yleensä hyvin varhaisessa vaiheessa elämää, joten se diagnosoidaan usein ensimmäisten vuosien aikana. Henkilöt, joilla on lievempi hemofilia, voivat saada diagnoosin vasta myöhemmällä iällä.
Hemofilian diagnosointi
Hemofilia diagnosoidaan ottamalla verinäyte ja mittaamalla veren tekijätasoja. A-hemofiliatestissä tarkastellaan tekijän VIII aktiivisuustasoja. B-hemofiliatestissä tarkastellaan tekijän IX aktiivisuustasoja. Jos suvussa on ollut hemofiliaa, testaus voidaan suorittaa ennen vauvan syntymää.
Jotkut vanhemmat, joilla on ollut hemofiliaa suvussa, eivät välttämättä halua testausta ennen syntymää siihen liittyvien riskien vuoksi, vaan hakeutuvat sen sijaan geneettiseen neuvontaan.
Geneettinen neuvonta on prosessi, jossa autetaan ihmisiä ymmärtämään sairauden geneettisten vaikutusten lääketieteellisiä, psykologisia ja perhesuunnitteluun liittyviä seurauksia ja sopeutumaan niihin. Tässä prosessissa yhdistetään:
- Sukutaustan ja sairaushistorioiden tulkinta sairauden esiintymisen tai uusiutumisen mahdollisuuden arvioimiseksi.
- Perimää, testausta, hoitoa, ehkäisyä, resursseja ja tutkimusta koskeva koulutus.
- Neuvonta tietoisten valintojen edistämiseksi ja riskiin tai sairauteen sopeutumiseksi.
Geneettisen neuvonnan perimmäinen tavoite on auttaa potilaita käyttämään tärkeitä geneettisiä tietoja tehdäkseen tietoon perustuvia päätöksiä terveydestään. Sen avulla ihmiset voivat ymmärtää sairautensa geneettisen puolen lääketieteelliset, psykologiset ja perinnölliset vaikutukset ja sopeutua niihin.
Viitteet
Srivasta A et al, Haemophilia. 2020;26 Suppl 6:1-158
Centres of Disease Control and Prevention, Diagnosis of Hemophilia. Saatavilla osoitteesta https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html [Haettu viimeksi tammikuussa 2021]
World Federation of Hemophilia. Introduction to Hemophilia, Symptoms and Diagnosis. 2020. Saatavilla osoitteesta https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#symptoms_and_diagnosis_hemophilia [Haettu viimeksi tammikuussa 2021]
Alabek M, Mohan R and Raia MH. Genetic Counselling for Hemophilia. World Federation of Hemophilia, heinäkuu 2015, nro 25.
Aiheeseen liittyvät sivut
FI22CH00003 05/2023