Il panorama dell’assistenza per l’emofilia è cambiato drasticamente nel corso dei decenni, così come la nostra comprensione scientifica della patologia. Scoprite di più sulle terapie per l’emofilia e sull’approccio olistico al trattamento.

I progressi scientifici nella nostra comprensione dell’emofilia indicano che più persone stanno ricevendo l’aiuto e il trattamento giusto e che il panorama dell’assistenza per l’emofilia è migliorato drasticamente nel corso dei decenni.

Il trattamento per l’emofilia è generalmente noto come “terapia sostitutiva”, ovvero nella persona che ne è affetta viene somministrata una dose concentrata di fattore della coagulazione carente.

Lo standard di cura per tutti i pazienti con emofilia grave è costituito dalla terapia sostitutiva regolare (profilassi) con fattori della coagulazione o altri farmaci per arrestare il sanguinamento, iniziata precocemente sin dai primissimi anni di vita (prima dei 3 anni di età). Le linee guida più recenti per la cura dell’emofilia non raccomandano il trattamento al bisogno (“on demand”) come opzione terapeutica a lungo termine.

Gli inibitori rappresentano una notevole difficoltà nel trattamento e nella cura dell’emofilia. Gli inibitori si presentano quando l’organismo ha una risposta immunitaria al trattamento sostitutivo (concentrati del fattore di coagulazione e fattori ricombinanti), ciò significa che il trattamento “standard” diventa inefficace. La comunità medica e scientifica è costantemente impegnata nel prevenire lo sviluppo di inibitori, nonché giungere ad una gestione ottimale del trattamento per coloro che hanno già sviluppato gli inibitori. I trattamenti includono:

• Gli agenti bypassanti possono essere utilizzati per trattare gli episodi emorragici. Anziché sostituire il fattore mancante, aggirano (o bypassano) i fattori che vengono bloccati dagli inibitori per facilitare la normale formazione del coagulo
• Gli anticorpi bispecifici sono proteine artificiali progettate per simulare la funzione del fattore mancante. Uniscono due fattori diversi per contribuire al proseguimento del naturale meccanismo della coagulazione
• L’induzione della tolleranza immunitaria (Immune tolerance induction, ITI) può rimuovere direttamente gli inibitori nel sangue della persona interessata; tuttavia, il processo può richiedere molto tempo, da mesi ad anni di terapia

L’emofilia presenta molteplici aspetti. I progressi nei trattamenti consentono alle persone affette da emofilia, che hanno accesso a tali trattamenti, di avere un rischio di sanguinamento notevolmente inferiore rispetto ai trattamenti del passato. Il trattamento dell’emofilia è oggi un approccio molto più olistico, incentrato su esercizio fisico, attività fisica e salute mentale. Per saperne di più, visitate “convivere con l’emofilia” dove potrete trovare maggiori informazioni su come rimanere attivi, sulla salute articolare e sulla salute mentale.

Verrà sviluppato un piano terapeutico personalizzato con l’aiuto di un team sanitario multidisciplinare. Se siete assistenti o persone affette da emofilia e desiderate ottenere informazioni più specifiche sul trattamento, visitate la nostra sezione “Parlarne con i professionisti sanitari” per ricevere consigli utili che possano guidarvi nelle conversazioni con il vostro team sanitario.