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La valutazione dello stato articolare nel paziente con emofilia

Una delle conseguenze dell’emofilia in chi ne è affetto è un progressivo deterioramento delle articolazioni: ad oggi, infatti, uno dei principali obiettivi del trattamento dell’emofilia è quello di evitare completamente che questo avvenga. 

Fondamentale in questa direzione è la valutazione dello stato articolare, che dovrebbe far sempre parte dell’esame obiettivo e dovrebbe essere controllato anche nei bambini con emofilia, almeno una volta all’anno. Infatti, i pazienti con emofilia manifestano emartri ricorrenti in particolare a livello di ginocchia, gomiti e caviglie e che causano l'artropatia emofilica, che si può considerare la principale complicanza cronica di questa patologia. I nuovi approcci terapeutici all’emofilia, uniti ad adeguati controlli periodici, portano a un minor numero di sanguinamenti articolari, e, in alcuni casi a nessun evento emorragico.

Perché è importante indagare lo stato articolare

Versamenti articolari (accumulo anomalo di liquido nell’articolazione), ipertrofie sinoviali (ispessimento e infiammazione della membrana sinoviale che si trova dentro le articolazioni) ed erosione della cartilagine sono solo alcune delle conseguenze negative che le articolazioni delle persone con emofilia possono subire. 

Per evitare situazioni di questo tipo è decisivo sottoporsi a screening specifici e periodici: gli esami che permettono questo genere di valutazione non sono invasivi; ad esempio l'esame ecografico point-of-care, eseguito per valutare la presenza di sinovite e alterazioni strutturali, è l'indagine più rapida, semplice ed economica che tutti i pazienti possono effettuare in occasione della visita periodica; laddove indicata, la risonanza magnetica è l'esame più completo per la valutazione articolare nei casi dubbi o per valutazioni pre-chirurgiche

 

Le figure di riferimento

La valutazione globale dello stato articolare del paziente dovrebbe essere fatta da tutti gli specialisti del team multidisciplinare. Il primo contatto è sempre l'ematologo, che vede il paziente in modo costante e che imposta il percorso di trattamento, ma vi sono altre figure chiave, come l’ortopedico, il fisiatra, e il fisioterapista.

Proprio quest’ultimo si occuperà di valutare lo stato scheletrico, muscolare e articolare del paziente della persona con emofilia e di seguirla per gli aspetti che riguardano l’attività motoria, un tassello fondamentale nel miglioramento proprio dello stato articolare. 

Nell’approccio multidisciplinare all’emofilia rientrano diversi specialisti, tra cui il fisioterapista, l’ortopedico e il fisiatra, che concorrono nella corretta valutazione dello stato articolare del paziente.

La valutazione del dolore

Le emorragie articolari inducono sinovite e artropatia, e quindi sempre dolore: si tratta di un sintomo comune, che non va sottovalutato. Spesso i pazienti sono assuefatti a tale dolore e lo considerano normale: in realtà non è così, per questo va sempre riferito alle figure del team multidisciplinare, in primis l'ematologo, che è sempre il punto di riferimento, se si prova dolore cronico o acuto, anche perché un’informazione di questo tipo può essere importante a livello diagnostico. 

Un recente studio del 2023 (v. fonte 3), che ha incluso 50 persone con emofilia, ha riportato che, l’81,2% del campione di pazienti che ha partecipato all’analisi ha avuto dolore durante gli episodi emorragici, e il 67,7 % non era soddisfatto della propria terapia per il dolore. Dati come questi avvalorano la necessità di adottare un approccio multidisciplinare per migliorare la qualità della vita delle persone con emofilia, includendo sia strategie di profilassi efficaci per le emorragie sia l’eventuale somministrazione di un regime analgesico appropriato combinato ad attività fisioterapiche, al fine di ridurre il dolore e prevenire artropatie. 

 

Bibliografia
  • Magnetic resonance imaging and ultrasound evaluation of "healthy" joints in young subjects with severe haemophilia A, Minno MN, Iervolino S, Soscia E, Tosetto A, Coppola A, Schiavulli M, Marrone E, Ruosi C, Salvatore M, Di Minno G.

  • How to assess, detect, and manage joint involvement in the era of transformational therapies: Role of point-of-care ultrasound, Minno MNDD, Martinoli C, Pasta G, la Corte-Rodriguez H, Samy I, Stephensen D, Timmer MA, Winburn I.

  • Pain: a neglected symptom in hemophilia, Kurçaloğlu M, Atay MH. Ann Hematol.

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L’attività fisica è parte integrante di uno stile di vita sano, anche per chi soffre di emofilia: infatti, rendendo più forti muscoli e articolazioni, permette di avere un fisico più reattivo e resistente alle cadute e ai traumi in genere, riducendo il rischio di emorragie.

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