La ricerca scientifica e i traguardi da essa raggiunti nel trattamento disponibili per emofilia e nella sua gestione hanno fatto grandi passi in avanti, offrendo ai pazienti un’aspettativa e una qualità di vita migliori. 

Gli obiettivi della persona con emofilia si sono evoluti nel tempo, partendo da quello basilare di sopravvivenza, passando per la gestione dei sanguinamenti, fino ad arrivare alla prevenzione del danno articolare. Oggi, invece, si lavora per evitare completamente tale danno alle articolazioni, in quanto rappresenta un elemento cardine per migliorare la qualità di vita del paziente emofilico. 

Nonostante queste trasformazioni siano tangibili nella quotidianità di chi è affetto dalla malattia, esistono ancora delle concezioni sbagliate intorno ad essa. 

L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria, che, se non trattata, può avere anche conseguenze gravi per il paziente. Tuttavia, ad oggi, grazie ai progressi medico-scientifici, i pazienti con emofilia hanno un'aspettativa di vita sostanzialmente sovrapponibile alla popolazione sana, pertanto,  è importante trovare un equilibrio tra i propri obiettivi personali (vita quotidiana, professionale, familiare…) e la malattia. 

Infatti, esistono due tendenze opposte tra i pazienti: c’è chi resta “paralizzato” per paura di ferirsi e avere emorragie, e chi invece cede alla tentazione di ignorare la propria patologia. 

Entrambe le strade, seppur comprensibili, sono da evitare perché rappresentano un’estremizzazione di una condizione che, da un lato, non deve essere trascurata, ma dall’altro, se trattata correttamente, non è più bloccante. Ciò che è fondamentale e da non dimenticare mai è il confronto costante con il proprio medico specialista, che saprà consigliare e supportare il paziente anche nelle scelte di vita su cui la malattia ha influenza.

Anche se si è affetti da emofilia è possibile spostarsi: che si tratti di un viaggio di piacere, di lavoro o studio o di una semplice gita con la scuola del proprio figlio, il paziente con emofilia può affrontare il viaggio. 

Naturalmente è necessario avere alcuni accorgimenti e precauzioni per evitare di correre rischi e per potersi godere il viaggio. Ecco alcuni suggerimenti:

1. Informate il vostro medico del Centro Emofilia e seguite le sue indicazioni. 

2. Fate preparare al medico del Centro una lettera che descriva la vostra condizione e che vi permetta di trasportare materiale trasfusionale in viaggio (ne parliamo più approfonditamente qui).

3. Chiedete indicazioni precise al vostro medico su come trasportare i farmaci che non andranno riposti in stiva. 

4. Informatevi prima di partire sui centri di cura dell’emofilia più vicini al luogo della vostra permanenza. 

5. Fate una lista di tutte le cose da verificare e preparare ogni qual volta decidete di intraprendere un viaggio: qui trovate quella che suggeriamo noi.

Non è infrequente, per chi è affetto da emofilia, temere di non potersi creare una famiglia: questa paura è spesso legata al timore di poter trasmettere la patologia ai figli. 

Si tratta di una preoccupazione normale, ma che non deve essere necessariamente limitante: il rischio di trasmettere la malattia ai propri bambini esiste, ma è importante conoscere le modalità di trasmissione. Chiedi sempre consiglio al tuo medico, che saprà indirizzarti verso la decisione migliore!

La prima cosa da fare se si è affetti da emofilia e si desidera una gravidanza è parlare con il proprio medico specialista e farsi guidare da lui nell’iter diagnostico migliore. Infatti, nell’affrontare una gravidanza con possibilità di trasmissione della malattia sono fondamentali le diagnosi prenatali e neonatali, che permettono di limitare i rischi durante il parto sia per la madre che per il bambino, e di gestire la patologia nel neonato.

Questo è un altro falso mito in cui è facile cadere quando si è affetti da emofilia o se si è caregiver di un paziente con emofilia: storicamente, infatti, le persone con questa patologia hanno evitato lo sport per paura di traumi ed emorragie. In realtà, fare attività fisica è fonte di benessere anche per chi convive con questa patologia.

I benefici sono molteplici: fisici, per quanto concerne la salute di muscoli, ossa e articolazioni; emotivi e psicologici per quanto riguarda l’autostima e la relazione con gli altri, in particolare durante l’età evolutiva. 

L’importante, prima di iniziare un’attività sportiva, è chiedere consiglio al medico specialista e scegliere con lui lo sport più appropriato alla propria condizione. Infatti, non tutti gli sport sono adatti alle persone con emofilia: alcune discipline non sono consigliate perché determinano il rischio di micro o macro sanguinamenti (quindi sinovite, evoluzione dell'artropatia o usura di protesi articolari già impiantate)

Lavorare è un pieno diritto del paziente con emofilia: anzi, la Carta dei Diritti della persona con Emofilia rileva che è necessario diffondere una sempre maggiore consapevolezza riguardo la patologia - coinvolgendo le istituzioni sanitarie e le associazioni di volontariato - anche nei luoghi di lavoro, per avere una maggiore competenza nella gestione delle emergenze. 

Inoltre, per l’emofilia in quanto malattia rara, sono presenti una serie di normative che regolano il trattamento lavorativo, per agevolare la coniugazione della gestione della patologia con lo svolgimento del proprio lavoro.